21-22 сентября 2024 года специалисты НМИЦ травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова Минздрава России приняли участие в
«Национальном Форуме по наследственным метаболическим заболеваниям». Ежегодно проводимая под эгидой Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) встреча в этом году приобрела больший масштаб.
Форум собрал врачей различных специальностей: травматологов-ортопедов, нефрологов, эндокринологов, реабилитологов, генетиков. В программу вошли мероприятия медицинской и социальной тематики. В частности, участниками мероприятия стали представители благотворительного фонда «Круг добра». Особое внимание было уделено диалогу, обмену знаниями и опытом между семьями пациентов и экспертами.
В работе экспертного совета Форума приняли участие врачи Центра Приорова - травматолог-ортопед
Юрий Буклемишев и рентгенолог, эндокринолог
Марина Добрицына. Они разобрали клинические случаи и выступили с лекциями о лечении редких заболеваний на примере гипофосфотазии.
«Диагностируемость орфанных заболеваний становится все лучше, в том числе благодаря проведению таких мероприятий. С 2022 в России действует приказ, согласно которому неонатальный скрининг новорожденных теперь проводится по 36 нозологиям. Он позволяет выявить и своевременно начать лечение таких тяжёлых заболеваний, как первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и целый ряд нарушений обмена веществ.
Увеличилось количество препаратов для патогенетической терапии орфанных заболеваний. Благодаря их доступности пациентам удается избежать операций. Например, если начать лечение с рождения у пациента с рахитом не происходит деформации костей. В XXI веке деторождение во многом стало управляемым процессом. Это колоссальный прорыв!
Когда я начинал в путь в профессии диагнозы ставили «по книжкам», клинически. Потом появился метод генетического анализа и патогенетическая терапия. Некоторые заболевания, такие, как ферментопатия, успешно лечатся замещающими препаратами. Сегодня на форуме прозвучал доклад о том, что в России ведутся разработки технологий редактирования геномов. Это значит, что, например, взрослому человеку с ферментопатией вместо ежедневных уколов на протяжении всей жизни можно будет сделать однократное введение препарата, после которого выработка собственных ферментов нормализуется», - рассказал Юрий Витальевич.
