5 апреля 2024 года в Астане (Казахстан) состоялся
международный круглый стол на тему «Гипофосфотазия – редкая патология костной ткани». Мероприятие было посвящено открытию первого в республике Центра орфанных (редких) заболеваний в структуре государственной университетской клиники «University Medical Center» Казахстана.
Россию представили три специалиста по орфанным заболеваниям, в числе которых врач травматолог-ортопед консультационно-диагностического отделения НМИЦ травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова Минздрава России, врач высшей категории
Юрий Буклемишев.
Для детских травматологов-ортопедов, педиатров, эндокринологов Казахстана и региональных координаторов по орфанным заболеваниям были проведены обучающие семинары, в рамках которых обсуждались проблемы диагностики и лечения пациентов с такими редкими заболеваниями, как гипофосфотазия, D-резистентный рахит и несовершенный остеогенез. Юрий Витальевич представил доклад «Гипофосфотазия – редкая патология костной системы на примере семейного случая». Большое внимание было уделено вопросам маршрутизации пациентов.
- Я старался показать этапность и результаты лечения орфанных заболеваний в НМИЦ ТО имени Н.Н. Приорова. Представил весь спектр возможных вариантов от консервативного до оперативного лечения. Казахских специалистов также заинтересовало освещение темы ранней диагностики и точности постановки диагноза и, конечно, снижение осложнений в процессе лечения, - рассказал Юрий Буклемишев.
Участники круглого стола отметили высокую важность проведения регулярных мероприятий, посвященных орфанным заболеваниям, в рамках межгосударственного взаимодействия лечебных учреждений России и стран СНГ.
