Федеральное государственное бюджетное учреждение
Национальный медицинский исследовательский центр
травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова Министерства здравоохранения Российской Федерации ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России
Контакты центра
Федеральное государственное бюджетное учреждение
Национальный медицинский исследовательский центр
травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Запись на платные услуги
+7 495 744-40-14
с 08:00 до 20:00 будни,
с 08:00 до 16:00 выходные дни
Единый многоканальный телефон
+7 495 744-40-10
время работы: пн.-вс. 08:00 - 20:00

MAX
Поиск
Рус Eng
Отмена/Перенос записи Запись на приём по ОМС
Рус Eng
Запись на приём
Запись на приём по ОМС Отмена / Перенос записи

ПИКНОДИЗОСТОЗ

Пикнодизостоз(МКБ–10: Q78 Другие остеохондродисплазии; OMIM 265800, мутации гена катепсина К CTSK, 1q21, ρ) характеризуется остеосклерозом и карликовостью.

Клиническая картина. Признаки появляются в раннем детском возрасте - маленький рост, большой череп с незаращённым передним родничком, кариесные зубы, может быть увеличенная ломкость костей - переломы при незначительных травмах, кифоз, сколиоз, голубые склеры, гипоплазия концевых фаланг пальцев и латерального конца ключицы. Рентгенологически: обнаруживают повышенную плотность костей скелета.

Микроскопия. Гистологические признаки схожи с таковыми при остеопетрозе.

Исход благоприятный; продолжительность жизни нормальная.




наверх
наверх