ОСТЕОСКЛЕРОЗ, КОРТИКАЛЬНЫЙ ГИПЕРОСТОЗ И СИНДАКТИЛИЯ

( OMIM *269500, ρ).

Клиническая картина. Гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное внутричерепное давление, метафизарная дисплазия.

Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов. Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (OMIM 600239, ?ρ vs. протяжённой делеции синдром). Остеопетроз и почечный канальцевый авцидоз типа 1 (синдром Жибо-Венсела) вследствие недостаточности карбоангидразы II (OMIM 259730, ген CA2).