Федеральное государственное бюджетное учреждение Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова.
ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России
Единый многоканальный телефон
+7 495 744-40-10
время работы пн-вс 08:00 - 20:00

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Несовершенный остеогенез (МКБ–10: Q78.0 Незавершённый остеогенез) – редкое (1:20 000 населения) наследственное [мутации генов коллагена типа I COL1A1 (локус 17q21.31-q22.05) или COL1A2 (q22.1)] заболевание скелета, характеризующееся недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани и её повышенной ломкостью. Для заболевания характерна, хотя и не обязательна, триада симптомов: голубая окраска склер, аномалии зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующее снижение слуха. Выделяют тяжёлую форму заболевания (osteogenesis imperfecta), при которой дети рождаются мёртвыми с множественными переломами деформированных конечностей (происходят во внутриутробном периоде) и менее тяжёлую форму (osteopsathyrosis) с более благоприятными прогнозом, проявляющуюся в более позднем возрасте и у взрослых.

Несовершенный остеогенез подразделяют на 4 типа:

Значительно реже встречаются следующие формы несовершенного остеогенеза:с опалесцирующими зубами (OMIM 166240); с опалесцирующими зубами, голубыми склерами, но без переломов костей (OMIM 166230); с необычными костными поражениями (OMIM 166260); с микроцефалией и катарактой (OMIM 259410); без дефектов коллагена типа I (OMIM 259440).

Проявления несовершенного остеогенеза наблюдают также при следующих наследственных синдромах: несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (OMIM 259410, p); синдром Брука (OMIM 259450, p) – несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов; остеогенез несовершенный Левина (OMIM 166260, R).

Патоморфология

Макроскопически степень выраженности патологических изменений костей в виде деформаций скелета и переломов зависит от типа заболевания; узкие ломкие кости с истончением кортикальной пластинки и балочек губчатой кости, расширением костномозговых каналов (остеопороз), следы свежих и заживающих переломов.

Исход

Зависит от типа заболевания.

наверх